Laforas sykdom

Også kjent som:Lafora disease, EMP2, PME type 2, Progressive myoclonic epilepsy type 2, Progressive myoclonus epilepsy type 2 Engelsk navn: Lafora disease Engelske synonym: EPM2,PME type 2,Progressive myoclonic epilepsy type 2,Progressive myoclonus epilepsy type 2
ORPHA-kode 501
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G40.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Lafora sykdom er en alvorlig, genetisk tilstand som kjennetegnes av ufrivillige muskelrykninger (myoklonier) og økende kognitiv svikt. Sykdommen oppstår hos en tidligere frisk ungdom og forverres gradvis.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på NK-SE. NKSE jobber med sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser OUSHFDLKompetansesenterNKSE@ous-hf.no (+47) 67 50 11 95

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)