Hereditær fruktosemi

Engelsk navn: Hereditary fructose intolerance Engelske synonym: Hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency,Hereditary fructosemia
ORPHA-kode 469
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E74.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Hereditær fruktosemi er en sjelden, arvelig sykdom der kroppen ikke klarer å omdanne fruktose til energi. Dette fører til opphopning av fruktose 1 fosfat som kan skade ulike organer i kroppen. Sykdommen debuterer oftest noen måneder etter fødselen ved introduksjon av fruktose i maten. Mest vanlige symptomer er oppkast, magesmerter, manglende vekst og gulsott. Behandlingen besår i hovedsak av å unngå mat med fruktose.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)