Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten

Også kjent som:North Sea progressive myoclonus epilepsy, GOSR2-relatert progressiv myoklonus epilepsi/ataksi Engelsk navn: Progressive myoclonic epilepsy type 6 Engelske synonym: EPM6,GOSR2-related progressive myoclonus ataxia,North Sea progressive myoclonus epilepsy,PME type 6,Progressive myoclonus epilepsy type 6
ORPHA-kode 280620
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G40.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten er en sjelden og alvorlig sykdom som kjennetegnes av epilepsi og gradvis økende svikt i motoriske funksjoner. Sykdommen kalles Nordsjøvarianten, eller North Sea, fordi man hittil bare har funnet den hos personer som kommer fra områdene rundt Nordsjøen.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer sjeldne-hjernesykdommer@ous-hf.no (+47) 67 50 11 95

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)