Spondyloepifyseal dysplasi og spondyloepimetafyseal dysplasi

Engelsk navn: Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Engelske synonym: SED and SEMD
ORPHA-kode 253
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.7
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Spondyloepifyseal dysplasi (SED) og spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) er grupper av sjeldne bensykdommer (skjelettdysplasier), kjennetegnet av kortvoksthet, endringer i ryggvirvlene og rørknoklene, og tidlige leddforandringer (artrose).

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 4 min
Video
Dame trener med strikk i gymsal. Foto.

Trening: Skjelettdysplasier med leddpåvirkning

I denne filmen får man råd om trening ved skjelettdysplasier som påvirker leddene.
Foredrag | 46 min
Foredrag
Ergoterapeut Trine Bathen

Mestring av dagli​glivet ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

Er​​​goterapeutene Unni Steen og Trine Bathen foreleser om mestring av dagliglivets-utfordringer og muligheter.
Foredrag | 13 min
Foredrag

Fysioterapi for barn med sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

Fysioterapeut Kristina Aamodt Rasmussen foreleser om fysioterapi for barn.
Foredrag | 40 min
Foredrag

Fysisk ak​tivitet og trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

​Idrettspedagog Wenche ​F. Wilhelmsen og fysioterapeut Vytautas Zitlinskas fra TRS og fysioterapeut Patrick Bjørge fra Oslo Universitetssykehus foreleser om fysisk aktivitet og trening.
Foredrag | 34 min
Foredrag

​​Medisinske forhold ved sjeldne bensykdommmer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

​Overlegene Lena Lande Wekre og Ariane Kwiet foreleser om medisinske forhold ved multippel epifyseaal dysplasi, spondyloepifyseal dysplasi, spondyloepimetafyseal dysplasi og pseudoakondroplasi.
Video | 14 min
Video
Klatring i vegg

Hvordan er det på rehabilieringsopphold?

Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold på Sunnaas sykehus? To deltakere og en ansatt forteller.
Video | 7 min
Video
To personer som bruker kajak

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.
Artikkel | 10 minutter
Artikkel

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)