Freeman-Sheldon syndrom

Også kjent som:Whistling face syndrome, Freeman- Sheldons syndrom, Freeman-Sheldon spektrum, Distal artrogrypose type 2 A, FFS, Craniocarpotarsal dysplasia, Craniocarpotarsal dystrophy, Distal arthrogryposis type 2A, Freeman-Burian syndrome, Whistling face syndrome, Freeman-Sheldons Spectrum Engelsk navn: Freeman-Sheldon syndrome Engelske synonym: Craniocarpotarsal dysplasia,Craniocarpotarsal dystrophy,Distal arthrogryposis type 2A,Freeman-Burian syndrome,Whistling face syndrome
ORPHA-kode 2053
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et karakteristisk ansikt med liten hake, nese og munn (plystremunn).

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 30 min
Nettkurs
Barn peker på tavla i klasserommet. Foto.

Kraniofaciale tilstander i barnehage- og skolehverdagen

Nettkurs om tilrettelegging for barn med en kraniofacial tilstand.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)