Klassisk-lignende Ehlers-Danlos' syndrom, type 2 (AEBP1 mutasjon)

Også kjent som:Ehlers-Danlos’ syndrom, EDS, AEBP1 mutasjon Engelsk navn: Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2 Engelske synonym: AEBP1-related EDS,AEBP1-related Ehlers-Danlos syndrome,Classical-like EDS type 2,clEDS type 2
ORPHA-kode 536532
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q79.6
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Klassisk-lignende Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) type 2 (AEBP1 mutasjon), er en svært sjelden bindevevssykdom. Vanlige kjennetegn er overbevegelige (hypermobile) ledd og hudforandringer.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas sjeldensenteret@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)