Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency

Engelsk navn: Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency Engelske synonym: AR-CMT2, Ouvrier type,Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease, Ouvrier type,SEOAN due to MFN2 deficiency
ORPHA-kode 90118
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G60.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Det er stor variasjon i hvilke symptomer SOD gir. Nedsatt syn, hormonsvikt og påvirket nevrologisk utviklingen av ulik grad er ofte en del av symptombildet. I de fleste tilfeller er årsaken til SOD ukjent.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)