Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom (PLOD1 mutasjon)

Også kjent som:Kyfoskoliotisk EDS Engelsk navn: Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to lysyl hydroxylase 1 deficiency Engelske synonym: Cutis hyperelastica,EDS VIA,Ehlers-Danlos syndrome type 6A,Kyphoscoliotic EDS due to lysyl hydroxylase 1 deficiency,Lysyl hydroxylase-deficient EDS,Ocular-scoliotic EDS,kEDS-PLOD1
ORPHA-kode 1900
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q79.6
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorder

Definisjon

Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en svært sjelden undertype av EDS. Det er beskrevet to undertyper av kyfoskoliotisk EDS, relatert til genforandring (mutasjon) i PLOD1 eller FKBP22 genet. Tilstanden kjennetegnes av medfødt muskelhypotoni, medfødt eller tidlig debut av ryggskjevhet (kyphoscolioses), som kan være progredierende eller ikke-progredierende.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)