CMT III

Også kjent som:Dejerine-Sottas syndrom, CMT 3 Engelsk navn: Dejerine-Sottas syndrome Engelske synonym: Charcot-Marie-Tooth disease type 3,HMSN 3,HMSN III,Hereditary motor and sensory neuropathy type 3,Hereditary motor and sensory neuropathy type III
ORPHA-kode 64748
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G60.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A clinical entity that represents a severe phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease characterized by onset occurring in infancy, severe motor weakness, delayed motor development, extremely slow nerve conduction (< 10-12 m/s), areflexia and foot deformity. Mutations in the genes PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) and PRX (19q13.2) have been implicated.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 2 t 30 min
Nettkurs
fysioterapeut behandler skulder. pasient sitter. foto

Fysioterapi til personer med nevromuskulære sykdommer

Nettkurs for fysioterapeuter som arbeider med muskelsykdommer, med fokus på tiltak og analyse av pasienter med slike diagnoser.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)