48 XXXY syndrom
Engelsk navn: 48,XXXY syndrome
ORPHA-kode
96263
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q98.1
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
48 XXXY syndrom er en kjønnskromosomforstyrrelse og en variant av Klinefelters syndrom, men gutter og menn med dette kromosommønsteret har større kognitiv svikt, atferdsvansker og dysmorfe ansiktstrekk enn de med Klinefelters syndrom. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk. Små skjelettforandringer forekommer i økt grad. Gutter og menn med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av spermier og mannlig kjønnshormon (testosteron). Fruktbarheten er dermed manglende eller sterkt nedsatt.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)