Congenital muscular dystrophy, type 1A

Også kjent som:Congenital MD type 1A, Medfødt MD type 1A, Laminin subunit alpha 2-relatert kongenital muskeldystrofi Engelsk navn: Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Engelske synonym: CMD1A,Congenital muscular dystrophy due to laminin alpha2 deficiency,Congenital muscular dystrophy type 1A,MDC1A,Merosin-negative congenital muscular dystrophy
ORPHA-kode 258
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare congenital muscular dystrophy characterized by severe hypotonia, muscle weakness and muscle wasting presenting at birth or during infancy, poor spontaneous movements and contractures of the large joints. Patients have poor motor development leading to feeding and respiratory issues.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har mer informasjon om diagnosen. Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus. Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid sjeldensenteret@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)