Glutarsyreuri type 1

Også kjent som:Glutaryl‑CoA dehydrogenase deficiency, GA1 Engelsk navn: Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Engelske synonym: GA1,GCDHD,Glutaric acidemia type 1,Glutaric aciduria type 1,Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
ORPHA-kode 25
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E72.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Glutarsyreuri type 1 er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre aminosyrer. Uten behandling kan det føre til opphopning av giftige syrer i kroppen, skade hjernen og gi alvorlig bevegelseshemming.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 2 timer
Nettkurs
Hender med leverposteiboks. Foto.

Diett ved feil i omdanningen av protein

Nettkurs om diett når en person har stoffskiftesykdom med feil i omdanning av protein.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)