Dystonisk parkinsonisme med debut i voksen alder

Også kjent som:Dystonia-parkinsonism, Paisan-Ruiz type,  PARK14,  PLA2G6-related dystonia-parkinsonism, Atypisk nevroaksonal dystrofi Engelsk navn: PLA2G6-related neurodegeneration, adult-onset Engelske synonym: Dystonia-parkinsonism, Paisan-Ruiz type,PARK14,PLA2G6-related dystonia-parkinsonism,PLA2G6-associated neurodegeneration, adult-onset,Adult-onset dystonia-parkinsonism,Adult PLAN,Adult phospholipase A2-associated neurodegeneration
ORPHA-kode 199351
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G24.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare neurodegenerative disease usually presenting before the age of 30 and which is characterized by dystonia, L-dopa-responsive parkinsonism, pyramidal signs and rapid cognitive decline.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)