Otopalatodigitalt syndrom

Engelsk navn: Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Engelske synonym: OPD spectrum disorder,OPSD
ORPHA-kode 364541
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Otopalatodigitalt syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av blant annet endringer i skjelettet,  endringer i hodeskallen, ganespalte og hørselstap. Det finnes mange undertyper av otopalatodigitalt syndrom. 

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas sjeldensenteret@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no
Nettkurs | 60 min
Nettkurs
Smilende barn med Noonans syndrom som leker ute

Noonans syndrom – tilrettelegging i skolehverdagen

Nettkurs om utfordringer, erfaringer og tilrettelegging for en elev med Noonans syndrom.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)