Ureasyklus-diagnoser

Engelsk navn: Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
ORPHA-kode 79167
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E72.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Man får vanligvis diagnosen i forbindelse med en stoffskiftekrise, som gjerne starter i forbindelse med vanlige infeksjonssykdommer som gir feber og/eller oppkast.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på SSD sine sider. Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter lokalisert ved OUS.
Les mer
Kontakt
Senter for sjeldne diagnoser ved OUS sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Podkast | 33 min
Podkast
Mor og sønn tar selfie på stranda

Sjeldenpodden: Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer

Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet, i tenårene utviklet han autisme på grunn av alle stoffskiftekrisene.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)