Muskeldystrofi
Engelsk navn: Muscular dystrophy
ORPHA-kode
98473
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disordersDefinisjon
Muskeldystrofier er en gruppe medfødte nevromuskulære sykdommer hvor det kan ses strukturforandringer av musklene i mikroskop. Diagnosene viser seg ved slapphet hos nyfødte barn fra fødselen, mest i de store muskelgruppene (hofte- og benmuskler, skulder- og armmuskler). En del har også medfødte feilstillinger og stivhet i leddene (kontrakturer). Dette påvirker den motoriske utviklingen. Hos en del kan det være forandringer i hjernens hvite substans (ses ved magnetskanning/MRI). Noen kan være både fysisk og kognitivt påvirket.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige enhetenes nettside: Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)