Medfødt binyrebarksvikt

Også kjent som:Medfødt binyrebarksvikt, CAH Engelsk navn: Congenital adrenal hyperplasia Engelske synonym: CAH
ORPHA-kode 418
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E25.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

CAH skyldes enzymsvikt i binyrebarken som fører til redusert eller ingen produksjon av hormonet kortisol. Enzymsvikten påvirker også produksjonen av andre hormoner som produseres i binyrebarken og kan gi aldosteronmangel og overskudd av mannlig kjønnshormon.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 10 min
Nettkurs
baby i krybbe

Uavklart kjønn ved fødsel

Hvert år fødes mellom fem og ti barn i Norge med uavklart kjønn. Det betyr at barnets kjønn ikke kan fastslås ved en undersøkelse av de ytre kjønnsorganene.
Podkast | 29 min
Podkast
To personer sitter i et podcaststudio. Foto.

Sjeldenpodden: Hvordan snakker vi om variasjon i kroppslig kjønnsutvikling?

I denne episoden møter vi Line Mediå som har forsket på temaet – og Ellen, som deler sin historie om å vokse opp med CAH.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)