TBCK-related intellectual disability syndrome

Definisjon

TBCK-relatert utviklingshemming er en nylig beskrevet sjelden arvelig tilstand. Den skyldes en forandring i TBCK-genet som leder til en hjerneutviklingsforstyrrelse som gir generell utviklingshemming. Noen er mildere rammet, med lett grad av utviklingshemming, lette autistiske trekk og lette motoriske problemer. Denne tilstanden er stabil. Andre har moderat til alvorlig grad av psykisk utviklingshemming, hjernemisdannelser og hjerneatrofi, uttalt muskelsvakhet epilepsi og pusteproblemer. Disse har ofte økende symptomer over tid og en forkortet forventet levealder.