Kufor-Rakebs syndrom
Engelsk navn: Kufor-Rakeb syndrome
Engelske synonym: PARK9
ORPHA-kode
306674
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G23.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Kufor-Rakeb syndrom skyldes en feil i genet ATP13A2 på kromosom 1 sin korte arm og arves autosomalt recessivt (vikende). Barn og ungdom med sykdommen har en form for tidlig parkinsonisme kombinert med økende muskelstramming (spastisitet), forstyrrede øyebevegelser og ufrivillige bevegelser i ansikt, munn og fingre. Det er også vanlig med psykiatriske symptomer som mani, hallusinasjoner, psykose, og søvnforstyrrelser (insomni) og kognitiv svikt (dette varierer fra person til person).Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)