Hopp til innhold

Cohens syndrom

Engelsk navn: Cohen syndrome
ORPHA-kode 193
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Cohens syndrom er en sjelden, arvelig tilstand som kjennetegnes av typiske ansiktstrekk (særlig rundt øyne, nese og munn, litt lite hode og kraftig hårvekst med lav hårlinje). Nøytropeni (redusert antall av en type hvite blodceller) er vanlig. Hypotoni og løse leddbånd med overbevegelige ledd er også vanlig, og hender og føtter er smale med lange fingre og tær. Det foreligger middels til stor grad av utviklingshemming. Langsomt fremadskridende synsvansker kan gi svaksynthet.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)