Autosomal reccesiv cutis laxa type 2

Engelsk navn: Autosomal recessive cutis laxa type 2 Engelske synonym: ARCL2,Cutis laxa with joint laxity and developmental delay
ORPHA-kode 90350
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Autosomal recessiv cutis laxa type 2 (ARCL2) har flere undertyper. Det er stor variasjon i symptomer, spekteret spenner fra en mildere form - rynkete hudsyndrom (wrinkled skin syndrome) til ARCL2 Debré type med påvirkning av mange organer i kroppen.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)