Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL4

Også kjent som:Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency Engelsk navn: Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency Engelske synonym: COXPD16,Combined oxidative phosphorylation defect type 16
ORPHA-kode 352563
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E88.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder with complex I and IV deficiency characterized by hypertrophic cardiomyopathy, hepatic steatosis with elevated liver transaminases, exercise intolerance and muscle weakness. Neuro-opthalmological features (hemiplegic migraine, Leigh-like lesions on brain MRI, pigmentary retinopathy) have been reported later in life.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Det er registrert personer med denne diagnosen i norge. Se Orpha.net for mer informasjon eler ring sjeldentelefonen. Kontakt
sjeldne-diagnoser@ous-hf.no​ (+47) 80 04 17 10

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)