Corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome
Engelsk navn: Corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome
Engelske synonym: 7q36.3 microduplication syndrome,Dup(7)(q36.3)
ORPHA-kode
459074
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q04.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by agenesis of the corpus callosum, borderline or mild intellectual disability, macrocephaly, and dysmorphic facial features (broad forehead, widely spaced eyes). Chiari type I malformation has also been reported in association.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)