Infantil nevroaksonal dystrofi
Også kjent som:INAD, Seitelbergers sykdom
Engelsk navn: PLA2G6-related neurodegeneration, infantile-onset
Engelske synonym: INAD,Infantile neuroaxonal dystrophy,Infantile PLAN,Infantile phospholipase A2-associated neurodegeneration,Seitelberger disease,PLA2G6-associated neurodegeneration, infantile-onset
ORPHA-kode
35069
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G31.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A rare neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorder characterized by global developmental delay and eventual regression, increasing neurological involvement with symmetrical spastic tetraplegia, loss of cognitive and bulbar function, seizures and optic atrophy. The infantile form of PLAN, which has onset before three years of age, is most common relative to juvenile-onset and adult-onset forms, and individuals may present with symptoms anywhere along a continuum.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)