22q11.2 delesjonssyndrom

Også kjent som:Velocardiofacialt syndrom, VCFS, conotruncal anomaly face syndrom, DiGeorges syndrom, Shprintzen syndrom, Takao syndrom, 22q11 syndrom Engelsk navn: 22q11.2 deletion syndrome Engelske synonym: 22q11DS,CATCH 22,Cayler cardiofacial syndrome,Conotruncal anomaly face syndrome,DiGeorge sequence,DiGeorge syndrome,Microdeletion 22q11.2,Monosomy 22q11,Sedlackova syndrome,Shprintzen syndrome,Takao syndrome,Velocardiofacial syndrome
ORPHA-kode 567
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. D82.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Diagnosen kan vise seg på mange ulike måter og har tidligere hatt flere ulike navn utfra hvilke symptomer den gir. Den underliggende årsaken er i alle tilfeller en forandring på kromosom 22. Betegnelsen 22q11.2 delesjonssyndrom angir den genetiske årsaken og dekker hele spekteret av presentasjonsformer.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Podkast | 30 min
Podkast

Sjeldenpodden: 22q11 – De forsiktige barna

Barn med 22q11 kan synes det er vanskelig med sosiale settinger, i denne episoden forteller Tone og Silje om sine strategier for å avhjelpe dette.
Nettkurs | 30 min
Nettkurs
Gutt går til skolen. Foto.

VCFS – tilrettelegging i skolehverdagen

I dette nettkurset vil du lære om hva VCFS er og hvordan diagnosen kan påvirke skolehverdagen.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)