Wiskott-Aldrichs syndrom
Også kjent som:WAS, WiskottAldrich syndom
Engelsk navn: Wiskott-Aldrich syndrome
Engelske synonym: Eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome,WAS
ORPHA-kode
906
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. D82.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Wiskott–Aldrich Syndrom (WAS) er en sjelden X-bundet form for primær immunsvikt som affiserer 1-10:1000 000 gutter. Årsaken er en genfeil som gjør at WAS-proteinet ikke uttrykkes. WAS-proteinet er viktig for å regulere celleskjelettet til blodcellenes forstadier, og både T- og B-celler påvirkes. Personer med WAS er utsatt for infeksjoner, eksem, lave blodplater med blødninger, autoimmune sykdommer og lymfekreft. WAS kan gi alvorlig immunsvikt, og behandles noen ganger med benmargstransplantasjon.Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)