Spondylodysplastisk EDS
Engelsk navn: Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
Engelske synonym: Spondylodysplastic EDS,spEDS
ORPHA-kode
536471
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q79.6
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Spondylodysplastisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en svært sjelden undertype av EDS. Det finnes tre undertyper av spondylodyspalstisk EDS, som skyldes genforandring (mutasjon) i B4GALT7, B3GALT6 eller SLC39A13 genet. De tre undertypene har overlappende symptomer og kjennetegn som inkluderer kortvoksthet (progredierende i barnealder), overbevegelighet (hypermobilitet) i små ledd, og hudforandringer med økt strekkbarhet og myk og deigete hud, spesielt på hender og føtter.Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)