8p23.1 mikrodelesjonssyndrom

Også kjent som:8p23.1 mikrodelesjon Engelsk navn: 8p23.1 microdeletion syndrome Engelske synonym: Del(8)(p23.1),Monosomy 8p23.1
ORPHA-kode 251071
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

8p23.1 deletion involves a partial deletion of the short arm of chromosome 8 characterized by low birth weight, postnatal growth deficiency, mild intellectual deficit, hyperactivity, craniofacial abnormalities, and congenital heart defects.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 45 min
Nettkurs
Gutt ser ned på et bord med ask hjelpemidler. Foto.

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker

Nettkurs om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)