Kongenital myopati
Også kjent som:kongenitt myopati, Congenital myopathy, Myotoni (medfødt), Myotonica congenita
Engelsk navn: Congenital myopathy
ORPHA-kode
97245
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.2
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disordersDefinisjon
Medfødt myotoni (muskelstivhet) er en arvelig, sjelden muskelsykdom. Sykdommen arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av. Vanligvis rammes musklene i bena, men alle muskler kan rammes av stivhet. Forekomsten varierer fra 1 til 10 per 100.000 innbyggere. Høyere forekomst er registrert i Skandinavia, med høyest forekomst på 11.4 per 100.000 i Troms og Finnmark fylke. Det finnes to former av for medfødt myotoni; Thomsens myotoni og Beckers myotoni (også kalt Thomsens sykdom og Beckers sykdom). Sistnevnte må ikke forveksles med Beckers muskeldystrofi.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)