Fukosidose
Engelsk navn: Fucosidosis
Engelske synonym: Alpha-L-fucosidase deficiency
ORPHA-kode
349
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E77.1
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Fukosidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Fukosidose gir normalt ingen symptomer ved fødselen. Sykdommen kan grovt inndeles i to-tre ulike former avhengig av hvor tidlig den kommer til uttrykk, hvilke symptomer som opptrer og hvor alvorlig sykdomsforløpet er. Barnets ansiktstrekk og lengdevekst blir ofte påvirket. Mange har et karakteristisk utslett (angiokeratomer) i huden. En del er utviklingshemmet, og noen får fremadskridende tap av funksjoner i nervesystemet. Fukosidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)