Sjeldne bensykdommer

Også kjent som:Skjelettdysplasier, Osteokondrodysplasier Engelsk navn: Primary bone dysplasia Engelske synonym: Primary osteodysplasia,Primary skeletal dysplasia
ORPHA-kode 364526
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Sjeldne medfødte bensykdommer, også kalt skjelettdysplasier (osteokondrodysplasier) er en gruppe arvelige tilstander som først og fremst påvirker ben og brusk. De kan imidlertid også ha en betydelig påvirkning på muskler, sener og leddbånd. Varierende grad av feilstillinger i skjelettet og kortvoksthet er mest fremtredende.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 2 min
Video
Kortvokst mann på strandpromenade

Kortvoksthet: Hva er det?

Videoen gir en kort introduksjon til hva det vil si å være kortvokst.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)