Fragilt X-assosiert primær ovarial insuffisiens (FXPOI)

Engelsk navn: Fragile X-associated primary ovarian insufficiency Engelske synonym: FXPOI,Fragile X-associated POF,Fragile X-associated POI,Fragile X-associated premature ovarian failure,POF associated with fragile X premutation,POI associated with fragile X premutation,Premature ovarian failure associated with fragile X premutation,Primary ovarian insufficiency associated with fragile X premutation
ORPHA-kode 642691
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E28.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

FXPOI (Fragilt X-assosiert primær ovarial insuffisiens) ble tidligere kalt premature ovarian failure (POF), eller prematur ovarial insuffisiens (POI) (1,4). Dette dreier seg om grader av funksjonssvikt i eggstokkene hos arvebærere i ung voksen alder, som kan føre til ufrivillig barnløshet (infertilitet) og lede til tidlig overgangsalder for kvinnelige bærere av genfeilen.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)