Cernunnos-XLF defekt

Også kjent som:Cernunnos-XLF deficiency, NHEJ defekt, Kombinert immunsvikt syndrom med mikrocefali og vekstretardasjon Engelsk navn: Cernunnos-XLF deficiency Engelske synonym: Cernunnos XLFD,Cernunnos deficiency,Combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome,NHEJ1 deficiency
ORPHA-kode 169079
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. D81.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Cernunnos-XLF deficiency is a rare form of combined immunodeficiency characterized by microcephaly, growth retardation, and T and B cell lymphopenia.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)