Hopp til innhold

X-bundet adrenoleukodystrofi

Også kjent som:Asymptomatisk ALD Engelsk navn: X-linked adrenoleukodystrophy Engelske synonym: ALD,X-ALD,X-linked ALD
ORPHA-kode 43
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
E71.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Adrenoleukodystrofi er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som gir forstyrrelser i fettsyrestoffskiftet. Adreno betyr binyre, leuko betyr hvit og dystrofi betyr forstyrrelse av veksten eller funksjonen til et organ. Sykdommen rammer særlig binyrene og den hvite substansen i nervesystemet, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. ALD følger et X-bundet (kjønnsbundet) arvemønster. Menn rammes derfor ofte hardere enn kvinner.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)