Alvorlig kombinert immunsvikt grunnet FOXN1 mangel

Også kjent som:Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency, Nude SCID, Winged helix mangel, FOXN1 mangel Engelsk navn: T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Engelske synonym: T-B+NK+ SCID due to FOXN1 deficiency,Alymphoid cystic thymic dysgenesis,Nude/SCID,Nude/severe combined immunodeficiency,Severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome,Winged helix deficiency
ORPHA-kode 169095
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. D82.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Tradisjonelt stilles diagnosen når to av de tre følgende kriterier foreligger: underutviklet skillevegg mellom hjernens hulrom/manglende hjernebro, underutviklet synsnerve og hypofysesvikt.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)