Nevronal ceroid lipofucinose
Også kjent som:NCL, Neuronal ceroid lipofuscinosis
Engelsk navn: Neuronal ceroid lipofuscinosis
Engelske synonym: CLN disease,NCL,NCL disease
ORPHA-kode
216
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E75.4
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disordersDefinisjon
Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL/CLN) er en egen gruppe blant arvelige, medfødte fremadskridende sykdommer som rammer sentralnervesystemet (nevrodegenerative sykdommer). Navnet henspeiler på de gulfargede fettforbindelsene ceroid og lipofucin som kan sees avleiret inne i cellene og som lyser opp (fluoriserer) i UV-lys. Sykdommene omtales som lysosomale avleiringssykdommer.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)