Morquios sykdom
Også kjent som:MPS IV, Morquios sykdom, MPS4
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 4
Engelske synonym: MPS4,MPSIV,Morquio disease,Mucopolysaccharidosis type IV
ORPHA-kode
582
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E76.2
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Morqiuos sykdom er en sjelden, arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som først og fremst rammer skjelett og bindevev, men også mange organsystemer i kroppen. Kognitiv utvikling er som regel normal. Årsaken til sykdommen er mangel på et enzym (et protein) som er nødvendig for å bryte ned komplekse sukkerproteinforbindelser (mukopolysakkaridene keratansulfat og kondroitinsulfat). Dette fører til opphopning og avleiring av disse stoffene i flere av kroppens vev, hvilket gir skade og økende sykdomstegn over tid (fremadskridende funksjonsnedsettelse). Det skilles mellom to former, MPS IVA og MPS IVB, som arter seg nokså likt.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)