Hunters sykdom type a

Også kjent som:MPS IIA Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Engelske synonym: Hunter syndrome type A,Iduronate 2-sulfatase deficiency type A,MPS2A,MPSIIA,Mucopolysaccharidosis type 2, early progressive form,Mucopolysaccharidosis type 2, neuropathic form,Mucopolysaccharidosis type 2A,Mucopolysaccharidosis type II, severe form,Mucopolysaccharidosis type IIA
ORPHA-kode 217085
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E76.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorder

Definisjon

Mucopolysaccharidosis type 2 (MPS2), severe form (MPS2S), is associated with a massive accumulation of glycosaminoglycans and a wide variety of symptoms including a rapidly progressive cognitive decline; it is most often fatal in the second or third decade.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)