X-bundet Charcot-Marie-Tooths sykdom

Også kjent som:X-bundet Charcot‑Marie‑Tooth sykdom, CMT, CMTX, X-linked CMT Engelsk navn: X-linked Charcot-Marie-Tooth disease Engelske synonym: CMTX,X-linked hereditary motor and sensory neuropathy
ORPHA-kode 64747
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

A group of rare genetic peripheral neuropathies characterized by slowly progressive sensory-motor involvement leading to muscle weakness, atrophy and sensory loss, mainly affecting the distal limbs.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 2 t 30 min
Nettkurs
fysioterapeut behandler skulder. pasient sitter. foto

Fysioterapi til personer med nevromuskulære sykdommer

Nettkurs for fysioterapeuter som arbeider med muskelsykdommer, med fokus på tiltak og analyse av pasienter med slike diagnoser.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)