Dystrofia myotonika type 1

Også kjent som:Dystrofia myotonika type 1, Steinert myotonic dystrophy, Steinerts sykdom, Steinert myotonic dystrophy Engelsk navn: Steinert myotonic dystrophy Engelske synonym: Myotonic dystrophy type 1,Steinert disease
ORPHA-kode 273
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Dystrofia myotonika type 1 (DM1) er den hyppigst forekommende arvelige muskelsykdommen hos voksne. DM1 skyldes en forandring (mutasjon) i genet DMPK, som koder for produksjonen av et spesielt protein (enzym), dystrofia myotonika protein kinase (DMPK). Genforandringen er i dette tilfellet en økning av antall trinukleotidrepetisjoner i DNA (arvestoffet). Med trinukleotidrepetisjon menes at tre av de fire byggesteinene (nukleotidene, som forkortes A, C, G eller T) i DNA er gjentatt flere ganger etter hverandre. Ved DM1 er det C, T og G som gjentar seg (CTG/CTG/CTG/CTG/ CTG/CTG/CTG osv). Friske personer har vanligvis mellom 5 og 34 slike repetisjoner. Hos personer med DM1 er antallet økt (ekspandert) til et sted mellom 50 og flere tusen repetisjoner. Det er en sammenheng mellom antall repetisjoner og debutalder og/eller alvorlighetsgrad av sykdommen.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 60 min
Nettkurs

Dystrofia myotonika – tilrettelegging i skolehverdagen

Nettkurs om tilrettelegging i skolehverdagen for elever med dystrofia myotonika.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)