Spondylocostal dysostose

Også kjent som:Spondylocostal dysostose, autosomal recessive type Engelsk navn: Autosomal recessive spondylocostal dysostosis Engelske synonym: Jarcho-Levin syndrome
ORPHA-kode 2311
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q76.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Spondylocostal dysostose er sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av blant annet kortvoksthet, kort overkropp og endringer i nakken, ribbena og ryggsøylen. Det finnes flere undertyper av spondylocostal dysostose.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas sjeldensenteret@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 7 min
Video
To personer som bruker kajak

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.
Artikkel | 10 minutter
Artikkel

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.
Nettkurs | 60 min
Nettkurs
Smilende barn med Noonans syndrom som leker ute

Noonans syndrom – tilrettelegging i skolehverdagen

Nettkurs om utfordringer, erfaringer og tilrettelegging for en elev med Noonans syndrom.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)