Trifunksjonelt protein defekt

Også kjent som:TFP-defekt Engelsk navn: Mitochondrial trifunctional protein deficiency Engelske synonym: TFP deficiency,TFPD
ORPHA-kode 746
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E71.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Trifunksjonelt protein defekt (TFP-defekt) er en sjelden, arvelig sykdom der kroppen ikke klarer å bryte ned lange fettsyrer til energi. Sykdommen debuterer oftest i nyfødtperioden eller tidlig barneår. Behandlingen består av hyppige måltider, fettredusert diett, og tilskudd av mellomkjedete fettsyrer. Ved feber, oppkast o.l. gis det SOS-regime for å forebygge akutt forverring. Diagnosene er en del av det norske nyfødtscreeningprogrammet.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 50

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 30 min
Nettkurs

SOS-regimet

Nettkurs om når det er nødvendig å starte et SOS-regime og hvordan du lager SOS-blandingen.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)