Ellis-van Crevelds syndrom

Også kjent som: Kondroektodermal dysplasi
Engelsk navn: Ellis Van Creveld syndrome
Engelske synonym: Chondroectodermal dysplasia, Mesodermic dysplasia


Definisjon

Ellis-van Crevelds syndrom, også kalt kondroektodermal dysplasi, er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi). Vanlige kjennetegn er ekstra fingre og / eller tær (polydactyli), kortvoksthet med korte armer og ben, påvirkning av tenner og negler, samt medfødte hjertefeil.

Fra Orphanet

ORPHA: 289
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.6

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (3)