Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)
Også kjent som: Ellis-van Crevelds syndrom
Engelsk navn: Ellis Van Creveld syndrome
Engelske synonym: Chondroectodermal dysplasia,Mesodermic dysplasia
Definisjon
Kondroektodermal dysplasi er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av kortvoksthet, endringer i brystkassen (korte ribben), overtallige fingrer og tær og tannforandringer. Det er også vanlig med hjertefeil.
Fra Orphanet
ORPHA: 289
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.6
Mer informasjon
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom) på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom) på helsebiblioteket.no
Les mer på Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
