Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom)

Også kjent som: Ellis-van Crevelds syndrom
Engelsk navn: Ellis Van Creveld syndrome
Engelske synonym: Chondroectodermal dysplasia,Mesodermic dysplasia


Definisjon

Kondroektodermal dysplasi er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av kortvoksthet, endringer i brystkassen (korte ribben), overtallige fingrer og tær og tannforandringer. Det er også vanlig med hjertefeil.

Fra Orphanet

ORPHA: 289
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.6

Les mer om Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom) på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom) på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom) på helsebiblioteket.no
Les mer på Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (3)