NCL

Også kjent som: NCL, Neuronal ceroid lipofuscinosis
Engelsk navn: Neuronal ceroid lipofuscinosis
Engelske synonym: NCL


Nevronal ceroid lipofuscinose (NCL/CLN) er en egen gruppe blant arvelige, medfødte fremadskridende sykdommer som rammer sentralnervesystemet (nevrodegenerative sykdommer). Navnet henspeiler på de gulfargede fettforbindelsene ceroid og lipofucin som kan sees avleiret inne i cellene og som lyser opp (fluoriserer) i UV-lys. Sykdommene omtales som lysosomale avleiringssykdommer.



Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 216
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10: E75.4



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)