Hopp til innhold

Myhres syndrom

Engelsk navn: Myhre syndrome Engelske synonym: Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-deafness syndrome,Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-hearing loss syndrome
ORPHA-kode 2588
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Myhres syndrom er en svært sjelden, arvelig bindevevssykdom som kjennetegnes av kortvoksthet, økt bindevevsdannelse (fibrose) i ulike vev og organer, karakteristiske ansiktstrekk, mild til moderat utviklingshemming og i noen tilfeller «autisme-liknende» adferd. 

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Relevante ressurser

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)