Hopp til innhold

Spondyloperiferal dysplasi

Også kjent som:Spondyloperipheral dysplasi med kort ulna Engelsk navn: Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome
ORPHA-kode 1856
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q77.7
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Spondyloperiferal dysplasi (SPD) er en sjelden tilstand kjennetegnet av kortvoksthet ved fødsel, korte hender og føtter, underutviklet mellomansikt, kraftig nærsynthet som kan komme i tidlig barneår eller senere, ganespalte (hos noen) og klumpføtter.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Relevante ressurser

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)