Spondyloperiferal dysplasi

Også kjent som: Spondyloperipheral dysplasi med kort ulna
Engelsk navn: Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome


Definisjon

Spondyloperiferal dysplasi (SPD) er en sjelden tilstand kjennetegnet av kortvoksthet ved fødsel, korte hender og føtter, underutviklet mellomansikt, kraftig nærsynthet som kan komme i tidlig barneår eller senere, ganespalte (hos noen) og klumpføtter.

Fra Orphanet

ORPHA: 1856
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.7

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (4)