Spondyloperiferal dysplasi
Også kjent som: Spondyloperipheral dysplasi med kort ulna
Engelsk navn: Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome
Definisjon
Spondyloperiferal dysplasi (SPD) er en sjelden tilstand kjennetegnet av kortvoksthet ved fødsel, korte hender og føtter, underutviklet mellomansikt, kraftig nærsynthet som kan komme i tidlig barneår eller senere, ganespalte (hos noen) og klumpføtter.
Fra Orphanet
ORPHA: 1856
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.7
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
