Pyknodysostose
Engelsk navn: Pycnodysostosis
Engelske synonym: Pyknodysostosis
Definisjon
Pyknodysostose er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av kortvoksthet, deformiteter i hodeskallen, fingrene og kjeven, samt økt bruddtendens.
Fra Orphanet
ORPHA: 763
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q78.8