Pseudoakondroplasi

Engelsk navn: Pseudoachondroplasia
Engelske synonym: Pseudoachondroplastic dysplasia,Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia

Definisjon

Pseudoakondroplasi er en sjelden, arvelig tilstand som innebærer moderat til alvorlig kortvoksthet med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Pseudoakondroplasi er den nest hyppigste formen av skjelettdysplasi (etter akondroplasi).

Fra Orphanet

ORPHA: 750
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.8

Les mer om Pseudoakondroplasi på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Pseudoakondroplasi på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Pseudoakondroplasi på helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (11)

Artikkel

| 10 minutter

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.

Video

| 6 min

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.

Video

| 7 min

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.

Video

| 21 min

Arbeidsliv med en sjelden diagnose

Personer med sjeldne diagnoser forteller om deres erfaringer med arbeidslivet.

Video

| 14 min

Rehabilitering: Hvordan er det på opphold?

Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold? To deltakere og en ansatt forteller.

Foredrag

| 34 min

Medisinske forhold ved sjeldne bensykdommmer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

Overlegene Lena Lande Wekre og Ariane Kwiet foreleser om medisinske forhold ved multippel epifyseaal dysplasi, spondyloepifyseal dysplasi, spondyloepimetafyseal dysplasi og pseudoakondroplasi.

Foredrag

| 40 min

Fysisk aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

Idrettspedagog Wenche F. Wilhelmsen og fysioterapeut Vytautas Zitlinskas fra TRS og fysioterapeut Patrick Bjørge fra Oslo Universitetssykehus foreleser om fysisk aktivitet og trening.