Myhres syndrom
Engelsk navn: Myhre syndrome
Engelske synonym: Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-deafness syndrome,Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-hearing loss syndrome
Definisjon
Myhres syndrom er en svært sjelden, arvelig bindevevssykdom som kjennetegnes av kortvoksthet, økt bindevevsdannelse (fibrose) i ulike vev og organer, karakteristiske ansiktstrekk, mild til moderat utviklingshemming og i noen tilfeller «autisme-liknende» adferd.
Fra Orphanet
ORPHA: 2588
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
